โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางด้านโครงสร้างของหัวใจ และความผิดปกติของเส้นเลือดใหญ่ที่ออกจากหัวใจของทารกขณะตั้งครรภ์มีผลทำให้หัวใจทำงานผิดปกติจนเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดหรือเด็กในระยะต่อมาหากไม่ได้รับการรักษา ซึ่งมักพบเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตของเด็กในช่วง 5 ปี แรก
สาเหตุ
โรคชนิดนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด ซึ่งอาการความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจ และเส้นเลือดใหญ่ที่ออกจากหัวใจมักเกิดขึ้นในช่วงการตั้งครรภ์ที่ 2-10 สัปดาห์ โดยหัวใจของทารกจะเริ่มสร้างเมื่ออายุประมาณ 2 สัปดาห์ และจะค่อยๆสร้างอวัยวะหัวใจจนสมบูรณ์ในสัปดาห์ที่ 8 – 10 ซึ่งระยะนี้อาจเกิดความผิดปกติของระบบโครงสร้างของหัวใจมากที่สุด
สาเหตุที่มีผลต่อการสร้างอวัยวะหัวใจขณะตั้งครรภ์อาจเกิดจากการติดเชื้อโรคหรือการเจ็บป่วยของมารดาในช่วง 1-2 เดือน ขณะตั้งครรภ์ รวมถึงปัจจัยเสี่ยงในด้านอื่นๆ เช่น การคลอดก่อนกำหนด มารดาติดเชื้อ มารดาเป็นเบาหวาน ติดเหล้า ได้รับรังสีหรือสารพิษ การขาดสารอาหารอย่างรุนแรง การได้รับยาบางชนิดที่มีผลต่อทารกในครรภ์ นอกจากนั้น กรรมพันธุ์ และสิ่งแวดล้อมยังเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดด้วย
ชนิดของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด แบ่งเป็น 2 ชนิด คือ
1. ชนิดเขียว (Cyanotic type) เป็นลักษณะของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่มีทางติดต่อของหัวใจผิดปกติ และเกิดการเปลี่ยนแปลงของความดันเลือดภายในหัวใจ โดยมักพบแรงดันเลือดในหัวใจซีกขวาสูงมากกว่าซีกซ้ายจนส่งผลต่อเลือดดำบางส่วนไหลลัดห้องจากหัวใจซีกขวาไปยังหัวใจซีกซ้าย และเข้าสู่ระบบไหลเวียนเลือดในร่างกายโดยไม่ผ่านการฟอกมีผลทำให้เลือดมีออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆของร่างกายน้อยทำให้ทารกหรือเด็กมีลักษณะผิวหนัง และกล้ามเนื้อเขียว
2. ชนิดไม่เขียว (Acyanotic type) เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติของทางติดต่อในหัวใจ และการเปลี่ยนแปลงของความดันเลือดภายในหัวใจ แต่จะแตกต่างจากชนิดแรก คือ แรงดันทางหัวใจซีกซ้ายมีมากกว่าทางหัวใจซีกขวาทำให้เลือดแดงบางส่วนจากหัวใจซีกซ้ายไหลลัดเข้าหัวใจซีกขวาเข้าสู่ปอด และถูกส่งไปเลี่ยงส่วนต่างๆของร่างกายจึงทำให้แตกต่างกับชนิดแรกที่มีผลไม่ทำให้เกิดอาการเขียว
อาการของโรค
1. อาการเขียว (Cyanosis)
เป็นอาการที่เกิดจากเลือดดำไหลเข้าสู่เส้นเลือดแดงที่ส่งไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆในร่างกายทำให้เด็กมีลักษณะผิวหนังหรือกล้ามเนื้อเขียวคล้ำ มักพบอาการเขียวที่เด่นชัดในบริเวณปลายมือ ปลายเท้า ริมฝีปาก และใบหน้า
2. อาการเหนื่อยง่าย
เป็นอาการที่เกิดเนื่องจากร่างกายได้รับออกซิเจนที่ส่งมากับเลือดไม่เพียงพอ และหัวใจมีการสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงส่วนต่างๆได้น้อยลงทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถทำกิจกรรมที่ต้องออกแรงมากได้เหมือนคนปกติ อาการลักษณะในเด็กทารกจะมีลักษณะอาการเหนื่อยง่ายขณะดูดนม และเมื่อเด็กอายุมากจะสังเกตุได้จากอาการเหนื่อยง่ายเมื่อทำกิจกรรมหรือออกแรงทำสิ่งใดๆ หากมีการทำกิจกรรมที่หนักอย่างต่อเนื่องอาจทำให้ร่างกาย และสมองขาดออกซิเจน และเป็นลมหมดสติได้ง่าย
3. การเจริญเติบโตช้า
เนื่องมาจากความผิดปกติของการสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงอวัยวะไม่เพียงพอ ร่วมด้วยกับภาวะการขาดออกซิเจนในเลือดส่งผลทำให้เนื้อเยื่อต่างๆมีการพัฒนา และเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์
4. หัวใจเต้นผิดปกติ
จากภาวะโครงสร้างของหัวใจ และการเปลี่ยนแปลงแรงดันเลือดผิดปกติ เช่น หัวใจเต้นเร็วขึ้นหรือหัวใจเต้นช้าเกินไป หัวใจเต้นไม่สม่ำเสมอ
5. เหงื่อออกมาก
เหงื่อออกอันเนื่องมาจากร่างกายมีอัตราการเผาผลาญพลังงานมากกว่าปกติเพื่อให้ได้พลังงานที่เพียงพอกับการทำงานของหัวใจ และอวัยวะอื่นในร่างกาย และจะมีเหงื่อมากสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการหัวใจวายร่วมด้วยอันเ็นผลมาจากระบบประสาทมีการทำงานมากขึ้น
6. มีเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ
หมายถึง การที่เลือดมีระดับฮีมาโตคริตมากกว่าร้อยละ 55 ซึ่งจะพบได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียวจากภาวะการขาดออกซิเจนเรื้อรังทำให้เกิดการกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไขกระดูกสันหลังมากกว่าปกติ
7. นิ้วมือ นิ้วเท้าปุ้ม
เป็นลักษณะของนิ้วมือ นิ้วเท้าปุ้มสั้น พบเฉพาะผู้ป่วยชนิดเขียวจากภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังของเนื้อเยื่อบริเวณดังกล่าวจนทำให้เกิดการเพิ่มของหลอดเลือดฝอยมากขึ้นเพื่อให้มีเลือดไปเลี้ยงเนื้อเยื่อที่เพียงพอจนนิ้วมีลักษณะใหญ่ และปุ้มขึ้น
8. การนั่งยองๆหรือนอนในท่าเข่าชิดอก
เป็นอาการหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียวที่มีเลือดดำไหลลัดจากหัวใจซีกขวาไปยังหัวใจซีกซ้ายที่มีเลือดแดง ซึ่งการพับงอเข่าหรือชิดขาบริเวณหน้าอกจะเป็นท่าที่ทำให้หลอดเลือดดำบริเวณข้อพับ และขาหนีบมีการพับงอ ช่วยทำให้ปริมาณเลือดดำจากร่างกายส่วนล่างไหลกลับเข้าหัวใจทำให้ปริมาณเลือดดำที่ไหลลัดจากห้องขวาเข้าสู่ห้องซ้ายลดลง นอกจากนั้น ยังเกิดการพับงอของหลอดเลือดแดงบริเวณข้อพับ และขาหนีบทำให้เพิ่มแรงต้านทานของหลอดเลือดแดงส่วนปลาย โดยเฉพาะร่างกายส่วนร่างที่มีผลต่อการไหลของเลือดแดงออกสู่หลอดเลือดเออร์ต้า ทำให้เลือดไปเลี้ยงสมองเพิ่มขึ้น ทำให้ผู้ป่วยเหนื่อยหอบน้อยลง
ความรุนแรงของโรค
ระดับที่ 1
ผู้ป่วยไม่มีอาการเหนื่อยหอบ สามารถทำกิจกรรมต่างๆได้ปกติ
ระดับที่ 2
ผู้ป่วยไม่มีอาการเหนื่อยหอบ สามารถทำกิจกรรมต่างๆได้ปกติ แต่จะเกิดอาการเมื่อออกกำลังกายหรือทำกิจกรรมที่หนักกว่าปกติ เช่น การวิ่ง การทำงานหนัก การยกของหนัก เป็นต้น แต่เมื่อหยุดพักจะมีอาการดีขึ้น
ระดับที่ 3
ผู้ป่วยมีอาการเหนื่อยหอบ เมื่อทำกิจกรรมต่างๆ ที่ถึงแม้จะเป็นกิจกรรมที่ไม่ออกแรงมาก เช่น การเดิน การทำงานบ้าน เป็นต้น แต่เมื่อหยุดกิจกรรมก็จะมีอาการดีขึ้น
ระดับที่ 4
ผู้ป่วยมีอาการเหนื่อยหอบง่าย แม้อยู่ในขณะพัก ขณะนั่งหรือนอน และจะมีอาการหนักขึ้นเมื่อทำกิจกรรมต่างๆ หรือออกแรงเพียงเล็กน้อย
ภาวะแทรกซ้อน
1. ภาวะขาดออกซิเจนเฉียบพลัน (Anoxic spell)
เป็นภาวะที่สมองขาดออกซิเจนแบบเฉียบพลัน มักพบในเด็กโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียวที่มีเลือดไปเลี้ยงปอดน้อยจากภาวะหลอดเลือดที่ส่งไปยังปอดมีการตีบแคบ อาการนี้มักเกิดในช่วงเด็กอายุ 3 เดือน ถึง 3 ปี โดยเฉพาะหลังการตื่นนอนใหม่ๆ ขณะมีไข้ ท้องเสีย การดูดนม การรับประทานอาหาร การเล่น การออกกำลังกาย การร้องไห้ การเบ่งอุจจาระ เป็นต้น
ภาวะขาดออกซิเจนจะสังเกตจากเด็กร้องกวนไม่หยุด แลดูไม่สบาย มีอาการกระสับกระส่าย สีผิวคล้ำ หายใจถี่เร็ว สลับกับหยุดหายใจเป็นพักๆ หากไม่รีบรักษา เด็กจะมีสีเขียวคล้ำ อ่อนเพลีย หมดสติ ชัก และเสียชีวิตได้ง่าย
2. ภาวะหัวใจวาย (Congestive heart failure)
เป็นภาวะหัวใจวายที่เป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตของเด็กในช่วงขวบปีแรก โดยเฉพาะเด็กในช่วงแรกเกิดจนถึง 6 เดือน ที่พบการเสียชีวิตมากกว่าร้อยละ 90 ภาวะหัวใจวายนี้เกิดจากกลไกการชดเชยการทำงานของหัวใจที่ต้องการให้หัวใจสามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆได้อย่างเพียงพอขณะที่หัวใจมีความผิดปกติจนทำให้หัวใจทำงานหนักจนเกิดภาวะหัวใจวายตามมา
การรักษา
1. การรักษาทั่วไป
เป็นการรักษาที่พฤติกรรมของเด็กด้วยบิดา มารดาคอยดูแล และควบคุมอีกครั้ง วิธีนี้เป็นเพียงการปฏิบัติเพื่อช่วยบรรเทาอาการของโรค และไม่ให้โรคกำเริบเท่านั้น รวมถึงทำให้ร่างกายเด็กมีการเจริญเติบโตใกล้เคียงกับเด็กปกติทั่วไป โดยใช้แนวทางปฏิบัติในด้านต่างๆ อาทิ การควบคุมอาหาร การป้องกันการติดเชื้อ การออกำลังกาย และการเข้าพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เป็นต้น
2. การผ่าตัด แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ
– การผ่าตัดแบบบรรเทาอาการ (Palliative surgery) เป็นการผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการบางอย่าง อาทิ เหนื่อยหอบ อาการเขียว โดยไม่ได้แก้ไขความผิดปกติทั้งหมด เช่น การผ่าตัดเชื่อมต่อระบบไหลเวียนเลือดของร่างกายเข้ากับปอด ทำให้เลือดมีออกซิเจนมากขึ้น ผู้ปวดมีอาการเหนื่อย และอวัยวะเขียวลดลง
– การผ่าตัดแบบแก้ไขความผิดปกติทั้งหมด (Corrective surgery) เป็นการผ่าตัดเพื่อรักษาผู้ป่วยให้หายจากโรคโดยถาวรด้วยการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติทั้งหมด เช่น การผ่าตัดปิดรูรั่วของผนังกั้นหัวใจ การผ่าตัดแก้ไขลิ้นหัวใจ เป็นต้น หลังจากการผ่าตัด ผู้ป่วยจะหายเป็นปกติสามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติได้
3. การรักษาด้วยยา
เป็นการรักษาเพื่อบรรเทาอาการ และทำให้มีสุขภาพที่ดีขึ้นเท่านั้น รวมถึงเป็นการใช้สำหรับการรักษาผู้มีภาวะหัวใจวายร่วมด้วย โดยยาที่ใช้จะออกฤทธิ์เพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของหัวใจ ได้แก่ ยาดิจิตาลิส (Digitalis) ใช้สำหรับรักษาโรคหัวใจวายในเด็ก ออกฤทธิ์ทำให้หัวใจเต้นช้าลง ดังนั้น จึงควรระมัดระวังการใช้ยาชนิดเป็นอย่างสูง ซึ่งจำเป็นต้องลดยาหรือหยุดใช้ยาเมื่อเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี มีอัตราการเต้นของหัวใจน้อยกว่า 100 ครั้ง/นาที เด็กอายุมากกว่า 1-5 ปี เต้นน้อยกว่า 80 ครั้ง/นาที เด็กที่อายุมากกว่า 5 ปี เต้นน้อยกว่า 60 ครั้ง/นาที